Everolimus as a therapeutic option in refractory epilepsy in children with tuberous sclerosis: a systematic review / Everolimo como opção terapêutica na epilepsia refratária em crianças com esclerose tuberosa: uma revisão sistemática

Abstract Background Tuberous sclerosis (TS) is a multisystem genetic disease in which epilepsy is a frequent manifestation and is often difficult to control. Everolimus is a drug with proven efficacy in the treatment of other conditions related to TS, and some evidence suggests that its use benefits the treatment of refractory epilepsy in these patients. Objective To evaluate the efficacy of everolimus in controlling refractory epilepsy in children with TS. Methods A literature review was conducted in the Pubmed, BVS, and Medline databases, using the descriptors Tuberous sclerosis, Children, Epilepsy, and Everolimus. Original clinical trials and prospective studies published in Portuguese or English in the last decade that evaluated the use of everolimus as an adjuvant therapy in the control of refractory epilepsy in pediatric patients with TS were included. Results Our search screened 246 articles from electronic databases, 6 of which were chosen for review. Despite the methodological variations between the studies, most patients benefited from the use of everolimus to control refractory epilepsy, with response rates ranging from 28.6 to 100%. Adverse effects were present in all studies leading to dropouts of some patients; however, the majority were of low severity. Conclusion The selected studies suggest a beneficial effect of everolimus in the treatment of refractory epilepsy in children with TS, despite the adverse effects observed. Further studies involving a larger sample in double-blind controlled clinical trials should be performed to provide more information and statistical credibility.

Resumo Antecedentes A esclerose tuberosa (ET) é uma doença genética multissistêmica na qual a epilepsia é a manifestação neurológica mais frequente, sendo muitas vezes de difícil controle. O everolimo é uma droga com eficácia comprovada no tratamento de outras condições relacionadas à ET, e indícios sugerem benefícios de seu uso também no controle da epilepsia refratária nesses pacientes. Objetivo Avaliar a eficácia do everolimo no controle da epilepsia refratária em crianças com ET. Métodos Revisão de literatura nas bases de dados Pubmed, BVS e Medline, utilizando os descritores Tuberous sclerosis, Children, Epilepsy e Everolimus. Incluíram-se ensaios clínicos originais e estudos prospectivos publicados em português ou inglês na última década e que avaliassem o uso do everolimo como terapia adjuvante no controle da epilepsia refratária em pacientes pediátricos com ET. Resultados Nossa busca rastreou 246 artigos nas bases de dados, dos quais 6 foram escolhidos para a revisão. Apesar das variações metodológicas entre os estudos, a maioria dos pacientes tiveram benefício no uso do everolimo para controle da epilepsia refratária, com taxas de resposta variando entre 28.6 e 100%. Os efeitos adversos estiveram presentes em todos os estudos, levando à desistência de alguns pacientes, contudo a maioria foi de baixa gravidade. Conclusão Os estudos selecionados sugerem efeito benéfico do everolimo no tratamento da epilepsia refratária em crianças com ET, apesar dos efeitos adversos observados. Novos estudos envolvendo uma amostra maior em ensaios clínicos controlados duplo-cegos devem ser realizados para fornecer mais informações e credibilidade estatística.

Everolimus as a therapeutic option in refractory epilepsy in children with tuberous sclerosis: a systematic review.

BACKGROUND: Tuberous sclerosis (TS) is a multisystem genetic disease in which epilepsy is a frequent manifestation and is often difficult to control. Everolimus is a drug with proven efficacy in the treatment of other conditions related to TS, and some evidence suggests that its use benefits the treatment of refractory epilepsy in these patients. OBJECTIVE: To evaluate the efficacy of everolimus in controlling refractory epilepsy in children with TS. METHODS: A literature review was conducted in the Pubmed, BVS, and Medline databases, using the descriptors Tuberous sclerosis, Children, Epilepsy, and Everolimus. Original clinical trials and prospective studies published in Portuguese or English in the last decade that evaluated the use of everolimus as an adjuvant therapy in the control of refractory epilepsy in pediatric patients with TS were included. RESULTS: Our search screened 246 articles from electronic databases, 6 of which were chosen for review. Despite the methodological variations between the studies, most patients benefited from the use of everolimus to control refractory epilepsy, with response rates ranging from 28.6 to 100%. Adverse effects were present in all studies leading to dropouts of some patients; however, the majority were of low severity. CONCLUSION: The selected studies suggest a beneficial effect of everolimus in the treatment of refractory epilepsy in children with TS, despite the adverse effects observed. Further studies involving a larger sample in double-blind controlled clinical trials should be performed to provide more information and statistical credibility.

ANTECEDENTES: A esclerose tuberosa (ET) é uma doença genética multissistêmica na qual a epilepsia é a manifestação neurológica mais frequente, sendo muitas vezes de difícil controle. O everolimo é uma droga com eficácia comprovada no tratamento de outras condições relacionadas à ET, e indícios sugerem benefícios de seu uso também no controle da epilepsia refratária nesses pacientes. OBJETIVO: Avaliar a eficácia do everolimo no controle da epilepsia refratária em crianças com ET. MéTODOS: Revisão de literatura nas bases de dados Pubmed, BVS e Medline, utilizando os descritores Tuberous sclerosis, Children, Epilepsy e Everolimus. Incluíram-se ensaios clínicos originais e estudos prospectivos publicados em português ou inglês na última década e que avaliassem o uso do everolimo como terapia adjuvante no controle da epilepsia refratária em pacientes pediátricos com ET. RESULTADOS: Nossa busca rastreou 246 artigos nas bases de dados, dos quais 6 foram escolhidos para a revisão. Apesar das variações metodológicas entre os estudos, a maioria dos pacientes tiveram benefício no uso do everolimo para controle da epilepsia refratária, com taxas de resposta variando entre 28.6 e 100%. Os efeitos adversos estiveram presentes em todos os estudos, levando à desistência de alguns pacientes, contudo a maioria foi de baixa gravidade. CONCLUSãO: Os estudos selecionados sugerem efeito benéfico do everolimo no tratamento da epilepsia refratária em crianças com ET, apesar dos efeitos adversos observados. Novos estudos envolvendo uma amostra maior em ensaios clínicos controlados duplo-cegos devem ser realizados para fornecer mais informações e credibilidade estatística.

A experiência da enfermidade da mulher com câncer de mama: singularidades de um itinerário terapêutico / The illness experience of woman with breast cancer: singularities of a therapeutic itinerary / La experiencia de enfermedad de la mujer con cáncer de mama: singularidades de un itinerario terapêutico

OBJETIVO: Analisar a experiência da enfermidade da mulher com câncer de mama e os caminhos percorridos em busca da saúde. MÉTODO: A abordagem qualitativa e exploratória foi utilizada com a escolha do Estudo de Caso. As informações apreendidas foram analisadas, ordenadas e classificadas em categorias empíricas e articuladas aos referenciais teóricos. RESULTADOS: Observou-se que os caminhos em busca da saúde podem ser antagônicos a uma rede de atenção hierarquizada e sistematizada. Barreiras funcionais se mostraram presentes, ao desnudar as dificuldades encontradas pela usuária na resolutividade. Evidenciou-se que o cuidado interprofissional e o uso das tecnologias leves podem ser ferramentas potentes para o cuidado integral. CONCLUSÃO: O estudo aponta que o caminho em busca do cuidado integral pode ser arraigado por teias, que envolvem os sujeitos e suas escolhas dentro ou fora do sistema e das redes de atenção à saúde.

OBJECTIVE: To analyze the illness experience of a woman with breast cancer and the paths taken in search of health. METHOD: A qualitative and exploratory approach was used with the choice of the Case Study. The information gathered was analyzed, sorted, and classified into empirical categories, which were later linked to theoretical frameworks. RESULTS: It was observed that the paths in search of health could be antagonistic to a hierarchical and systematized care network. There were functional barriers, as the difficulties encountered by the user were exposed. It was shown that interprofessional care and the use of light technologies could be powerful tools for integral care. CONCLUSION: The study points out that the path in search of comprehensive care can be rooted in webs, which involve the subjects and their choices within or outside the health care system and networks.

OBJETIVO: Analizar la experiencia de enfermedad de una mujer con cáncer de mama y los caminos recorridos en la búsqueda de la salud. MÉTODO: Se utilizó un enfoque cualitativo y exploratorio con la elección del Estudio de Caso. La información recopilada fue analizada, ordenada y clasificada en categorías empíricas, que luego fueron vinculadas a marcos teóricos. RESULTADOS: Los caminos en busca de la salud pueden ser antagónicos a una red de atención jerarquizada y sistematizada. Existían barreras funcionales, pues se exponían las dificultades encontradas por el usuario. Se demostró que el cuidado interprofesional y el uso de tecnologías livianas pueden ser herramientas poderosas para el cuidado integral. CONCLUSIÓN: La busca de la integralidad de la atención puede radicar en redes, que involucran a los sujetos y sus elecciones dentro o fuera del sistema y de las redes de salud.